Mi az öröklődő fruktóz intolerancia?

Az öröklődő fruktóz intolerancia (HFI) egy ritka, súlyos genetikai anyagcsere rendellenesség, amely esetén az egyén képtelen a fruktóz megfelelő lebontására.

Genetikai háttér

A HFI egy genetikai betegség, ami azt jelenti, hogy a szervezetben található örökítő anyagban, az úgynevezett DNS-ben van egy hiba. HFI esetén a hiba az Aldoláz B (fruktóz-1-foszfát-aldoláz) enzimet kódoló génekben van, ami az enzim hiányát vagy hibás működését eredményezi. Az Aldoláz B enzim felelős a fruktóz nevű cukor lebontásáért. A fruktóz sok élelmiszerben megtalálható, például a gyümölcsökben, mézben és egyes édesítőszerekben. Amikor valaki fruktózt fogyaszt, az Aldoláz B enzim segítségével a májban a fruktóz lebomlik kisebb molekulákra, amelyeket a test képes felhasználni energiára vagy raktározni.

Az Aldoláz B enzim hiánya vagy hibás működése esetén azonban a fruktóz nem tud megfelelően lebomlani, és felhalmozódik a szervezetben. Ez a felhalmozódás súlyos tüneteket okozhat, mint például hányinger, hasmenés, és hosszú távon akár májelégtelenséget is okozhat. A betegség öröklődő, ami azt jelenti, hogy általában a szülőktől örökölt génhiba miatt alakul ki. Tehát ha valakinek van a családjában HFI-s személy, akkor a többi családtag is nagyobb valószínűséggel hordozza ezt a génhibát.

Tünetek

Az öröklődő fruktóz intolerancia tünetei a fruktóz fogyasztását követően jelentkeznek. Ezek a tünetek közé tartozhatnak a hányinger, hányás, hasmenés, hasi fájdalom és gyengeség. A betegség tünetei gyakran csecsemők és kisgyermekek esetében már az anyatej vagy a csecsemőtápszerrel való táplálás során jelentkeznek. Az öröklődő fruktóz intolerancia tünetei változhatnak az egyének között, és súlyosságuk is eltérő lehet.

Szövődmények

Az öröklődő fruktóz intolerancia (HFI) súlyos egészségügyi szövődményekhez vezethet, ha nem kezelik megfelelően vagy ha a beteg továbbra is fogyaszt fruktózt tartalmazó élelmiszereket. Ezek a szövődmények akár életveszélyesek is lehetnek:

• Májelégtelenség: Az egyik legkomolyabb szövődmény az öröklődő fruktóz intolerancia esetén a májelégtelenség. A fruktóz felhalmozódása a májban károsíthatja a májsejteket, és hosszú távon súlyos májbetegséget okozhat. A májelégtelenség tünetei közé tartozhatnak a sárgaság, ascites (hasi folyadékgyülem) és az idegrendszeri zavarok.
• Növekedési visszamaradás: A gyerekeknél az öröklődő fruktóz intolerancia befolyásolhatja a növekedést és fejlődést. A fruktóz fogyasztása káros hatással lehet a táplálkozásra és a tápanyagok felszívódására, ami visszamaradást okozhat a testtömegnél és a fejlődésben.
• Veseelégtelenség: Ritka esetekben súlyos szövődményként veseelégtelenség alakulhat ki, a fruktóz felhalmozódása a vesékben károsíthatja mind az ereket, mind a sejteket.
• Másodlagos intoleranciák: Az öröklődő fruktóz intolerancia hosszú távú fennállása más élelmiszerintoleranciák kialakulásához vezethet.

Fontos megjegyezni, hogy ezek a szövődmények súlyossága és gyakorisága változhat az egyének között, és az időben történő diagnózis és kezelés kulcsfontosságú a szövődmények megelőzésében.

Diagnózis

Az öröklődő fruktóz intolerancia (HFI) diagnózisa általában klinikai tünetek alapján, valamint laboratóriumi és genetikai vizsgálatok segítségével történik.

Laboratóriumi vizsgálatok

A laboratóriumi vizsgálatok segíthetnek az Aldoláz B enzim hiányának vagy hibás működésének azonosításában. Ez magában foglalhatja az Aldoláz B enzim aktivitásának mérését a vérszérumban vagy más testfolyadékokban. Emellett más laboratóriumi tesztek is segíthetnek a máj- és veseelégtelenség kimutatásában, amelyek gyakori szövődmények lehetnek az HFI-ban.

Genetikai vizsgálatok

A genetikai vizsgálatok fontos szerepet játszanak az HFI diagnózisában. A betegek DNS-ének vizsgálata lehetővé teszi az ALDOB génben található mutációk vagy hibák azonosítását, amelyek az Aldoláz B enzim hiányát vagy hibás működését okozhatják.

Kezelés

Az örökletes fruktóz intolerancia kezelésének alapja a fruktóz, szacharóz és szorbit tartalmú élelmiszerek mellőzése.

Feketéné Radó Barbara

dietetikus, egészségügyi tanár MSc

Hivatkozásjegyzék

MedlinePlus. Hereditary fructose intolerance. Hereditary fructose intolerance: MedlinePlus Genetics

Cleveland Clinic. What Is Fructose Intolerance? 2021. What Is Fructose Intolerance? (clevelandclinic.org)

Hegde VS, Sharman T. Hereditary Fructose Intolerance. [Updated 2023 May 29]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559102/

Fedewa A, Rao SS. Dietary fructose intolerance, fructan intolerance and FODMAPs. Curr Gastroenterol Rep. 2014 Jan;16(1):370. doi: 10.1007/s11894-013-0370-0. PMID: 24357350; PMCID: PMC3934501.

Singh SK, Sarma MS. Hereditary fructose intolerance: A comprehensive review. World J Clin Pediatr. 2022 Jul 9;11(4):321-329. doi: 10.5409/wjcp.v11.i4.321. PMID: 36052111; PMCID: PMC9331401.